Dopo tanti articoli su CavoloVerde, a volte molto seri, a volte più allegri e leggeri, mi piacerebbe questa settimana condividere con voi un'esperienza personale che mi ha toccato e che mi ha insegnato molto.

Qualche anno fa presso il mio studio di psicoterapia si è presentata una persona che ha segnato davvero positivamente la mia vita: una meravigliosa ragazza piena di gioia, grinta e voglia di vivere.
Si presentava da me con una diagnosi di anoressia fatta da medici di un noto e grande ospedale milanese.
In effetti la ragazza si presentava magrissima e oramai limitata nei movimenti, tanto da dover essere accompagnata in braccio alle sedute.
Mi ha subito colpito la sua incredibile allegria e grinta, in netto contrasto con il suo apparire debole ed esile.
Il racconto che mi ha fatto degli ultimi anni della sua vita mi ha subito insospettito rispetto alla diagnosi fatta.
Gioia (nome di fantasia, che mi sembra rispecchiare bene la mia paziente) non rifiutava il cibo, non si vedeva grassa, ma era pienamente consapevole della sua magrezza. Voleva mangiare e cercava di nutrirsi con tutto quello che poteva (barrette energetiche, omogeneizzati). Il problema era che subito dopo aver mangiato iniziava ad avere atroci dolori allo stomaco che la portavano inesorabilmente a rimettere ciò che ingeriva.
Gioia non si provocava il vomito: lo subiva ad ogni tentativo di alimentarsi.
Non capendo la patologia in corso, i medici l'avevano bollata come anoressica e inviata in un centro specializzato in problemi dell'alimentazione.
Quasi ridendo, ma intuivo la nota dolorosa dietro le sue affermazioni, Gioia mi disse che quasi l'avevano convinta di essere davvero anoressica.
Ho provveduto subito a toglierle questa etichetta e l'ho invitata a cercare un centro medico specializzato in patologie legate alla digestione e così fortunatamente Gioia ha trovato chi l'ha davvero capita e le ha diagnosticato una malattia rara. Così rara che se ne contano al mondo poco più di una settantina di casi.
Il MNGIE, sigla che indica l'encefalomiopatia mitocondriale neuro gastrointestinale, è una malattia ereditaria che si manifesta generalmente prima dei vent'anni. E' una patologia che colpisce il gene che codifica l'enzima citosolico Timidina-Fosforilasi (TP), il quale regola il catabolismo della timidina e della desossiuridina a timina e uracile.
In parole più semplici, mancando un enzima essenziale, buona parte del cibo ingerito diventa tossico e avvelena l'organismo.
Chi soffre di questo male subisce danni al sistema neurovegetativo, che si manifestano con debolezza agli arti e danni ai muscoli, all'apparato digerente, all'apparato uditivo e al cervello.
Fino a poco tempo fa l'MNGIE non dava purtroppo scampo.
Oggi la ricerca sta finalmente riconoscendo questa malattia rara e già in Italia è stato fatto un trapianto di midollo che ha permesso la guarigione di una ragazza toscana.
Sfortunatamente Gioia ha un gruppo sanguigno raro che ha reso impossibile trovarle una persona compatibile nella Banca dati Mondiale dei donatori di midollo.
I medici che l'hanno salvata le hanno inserito un sistema drenante nello stomaco che le permette di rimuovere le tossine prodotte dal cibo.
Gioia è così rinata. Ha ripreso a mangiare, a camminare, può andare in vacanza al mare e si è sposata da un anno.
Prima o poi dovrà affrontare un rischioso trapianto sperimentale di cellule staminali (che ovvierebbero al problema dell'incompatibilità di midollo), ma sono certa che l'affronterà con il suo sorriso e la sua grinta.
Questo articolo mi ha suggerito lei di scriverlo, perché vuole che questa malattia venga conosciuta e soprattutto riconosciuta. Sono noti una settantina di casi al mondo, ma molto probabilmente i malati sono molti di più e sono forse etichettati come anoressici e non curati come dovrebbero. Questo non deve più accadere.

Immagine tratta da http://www.cksinfo.com/food/vegetables/celery/index.html